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Allarme genetico a Malta: “Siamo tutti quasi cugini”

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La popolazione di Malta è così piccola che le persone non si rendono conto di quanto siano imparentate tra loro, afferma il consulente immunologo Keith Sacco. Foto: Chris Sant Fournier

Un immunologo avverte: le coppie dovrebbero avere test genetici gratuiti per prevenire malattie rare.

Un immunologo ha esortato Malta a permettere alle coppie di effettuare test genetici gratuiti per prevenire malattie rare che, a suo avviso, sono il risultato di generazioni di consanguineità.

“Geneticamente, siamo come cugini di quarto grado,” dice Keith Sacco, specialista in visita al Saint James Hospital ogni sei settimane, dove vede molti pazienti con malattie rare.

Crede che Malta abbia più malattie rare di quante siano state descritte geneticamente.

Sacco ha esperienza con malattie non diagnosticate e può riconoscere quando una condizione non rientra realmente in una diagnosi standard descritta.

Egli cita come esempio una malattia rara chiamata Sindrome di Griscelli. “I pazienti maltesi appaiono diversi rispetto a quanto riportato nella descrizione della condizione”, spiega Sacco.

La sindrome di Griscelli è una malattia “una su un milione”. Ma a Malta, ci sono otto casi.

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Malta ha anche un paziente con trapianto di timo, un’altra condizione ultra-rara. L’intero USA ne ha 20.

“Anche altri medici hanno riconosciuto che certe malattie, relative al metabolismo e alla pelle, non sono i casi comuni riportati altrove in Europa”, dice.

Affermando che “metterebbe in gioco la sua licenza medica”, Sacco sostiene che ci sono nuove malattie a Malta mai descritte geneticamente.

Il consulente immunologo, che è anche specialista in allergie al Royal London Hospital, attribuisce questo alla consanguineità iniziata dal 1500.

Il suo avvertimento non deriva da studi formali, ma si basa su esperienza diretta, test sui pazienti, medicina meccanicistica e intuizione.

“Sto ottenendo un quadro chiaro vedendo pazienti in tutto il mondo”, in particolare presso l’NHI, l’ospedale di ricerca americano dove sono state fatte le maggiori scoperte mediche, inclusa la chemioterapia.

Un professore associato al Mayo Clinic College of Medicine & Science negli USA, dove ha fatto formazione e dove ha infine sviluppato il programma di trapianto di immunologia pediatrica per la sua filiale in Arizona, Sacco è preoccupato per le malattie rare non descritte a Malta.

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“Siamo molto imparentati a Malta”

Proponente dei test genetici, Sacco insiste che “non ci rendiamo conto di quanto siamo imparentati a Malta”.

“Il problema è che ci riproduciamo tra di noi, come accade in paesi come l’Islanda, che ha le sue malattie e dove viene offerto un test genetico gratuito per contrastare i numerosi difetti alla nascita nel primo anno di vita.”

In Islanda, un altro paese con una piccola popolazione, le coppie possono utilizzare un sito web chiamato Íslendingabók per verificare se sono strettamente imparentate prima che la relazione diventi seria.

Sebbene i test genetici generalizzati possano essere rischiosi, Sacco crede che se una coppia volesse fare un test prima di avere un figlio, in particolare in vista di malattie rare e fatali, dovrebbe essere disponibile gratuitamente.

Anche se ora più accessibile, il collo di bottiglia risiede nel ricevere consulenza genetica sui risultati, sebbene questo stia diventando più facile online, ha detto.

Nonostante i migliori scienziati e immunologi all’Università di Malta, Sacco ha detto che manca un immunologo clinico specializzato anche a Malta.

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I cambiamenti genetici non segnalati nei maltesi che ha visto potrebbero far luce sull’infiammazione del cancro nell’intestino e sulle condizioni neurologiche infiammatorie, come la sindrome di Guillain-Barré.

Alcune varianti genetiche potrebbero anche spiegare i numerosi ictus precoci, in particolare a Gozo, crede Sacco.

Geni di interesse

A Malta, dove pratica l’immunogenetica, Sacco ha iniziato i test genetici e ha visto “geni di interesse” che richiederebbero tempo per essere studiati.

“Con le malattie rare, ad esempio, non hai il beneficio di, diciamo, 5.000 persone che puoi trattare. E non puoi ottenere studi randomizzati in ogni dominio a causa del basso numero di pazienti e della scarsa descrizione.”

“Ma quando inizi a sezionare malattie difficili da misurare, vedi un meccanismo e costruisci modelli dall’esperienza e dai dati meccanicistici”, spiega Sacco.

“Con le malattie rare, non si tratta di 50 anni di dati, ma più come cinque”, ha spiegato Sacco.

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“Cinque anni fa, conoscevamo circa 50 geni che potevano manifestarsi in malattie se problematici. Ora conosciamo oltre 500 di questi geni. In breve tempo, il mio gruppo ha descritto sette di questi.”

Ma interpretare i dati grezzi del DNA maltese non è facile a causa dei molti geni ancora non compresi, così come dei cambiamenti nei geni che non sono stati segnalati.

“Aprirsi ai test genetici aiuterebbe anche i pazienti ad accedere a farmaci costosi”, suggerisce Sacco.

“È difficile per il governo negoziare i tassi di farmaci che potrebbero costare €300.000 all’anno. Ma se crei prove per queste aziende, potrebbero essere resi disponibili.”

“Dovremmo iniziare a facilitare le aziende a fare prove di terapia genica potenzialmente salvavita sui pazienti a Malta. I pazienti sono qui e sarebbe di reciproco beneficio.”

Per le malattie rare, ha chiesto una migliore rete con altri ospedali perché “trovare il gene non è un lavoro da una sola persona e richiede collaborazione e ricerca”.

Sacco ha chiesto di rafforzare la collaborazione di Malta non solo con il Regno Unito ma anche in Europa.

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“Mi piace l’idea del progetto Dwarna (la prima ricerca biobancaria che si concentra sul genoma maltese), e dovremmo anche riesaminare più ampiamente i pazienti con determinate malattie.

“La domanda è come utilizzare quei dati, ma c’è una grande opportunità qui. Dobbiamo guardarla con la giusta mentalità, altrimenti perderemo qualcosa”, ha avvertito.

“Dobbiamo facilitare le cose per le persone che soffrono di condizioni rare. Una volta conosciuta la genetica, il processo sarebbe facilitato.”